LA SINDROME DI TURNER

La sindrome di Turner (ST) è una patologia genetica che riguarda circa 1 su 2.500 nascite femminili, legata a una perdita totale o parziale del cromosoma X. Nel 50% dei casi si tratta di una monosomia della X, nel 10% dei casi anomalie strutturali (ad esempio, delezioni, formazione di isocromosoma), nel 40% dei casi mosaicismi. Le caratteristiche dei singoli soggetti sono però molto variabili e non corrispondono direttamente al quadro genetico, per vari motivi: recupero di materiale sfuggito all’inattivazione del secondo cromosoma X, adattamenti epigenetici, possibilità di minima produzione ormonale da parte delle ovaie disgenetiche.

Le principali caratteristiche fisiche sono:

• bassa statura (altezza media m 1,45);
• coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi endocardica;
• Igroma cistico;
• infedema nelle mani e piedi;
• torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati;
• sterilità e assenza del ciclo mestruale (dovuta ad atrofia delle ovaie)
• ipergonadotropismo;
• mancanza di sviluppo puberale;
• amenorrea primaria, cioè, l’assenza della mestruazione;
• pterigio del collo.

Altri sintomi sono: attaccatura dei capelli bassa; orecchie a basso impianto;mandibola piccola (micrognazia), cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi)delle palpebre e piega scimmiesca nella mano.

Meno comuni sono: palato alto e arcuato, perdita uditiva e nei pigmentati. Sono inoltre ricorrenti alcune difficoltà di apprendimento (tra cui la discalculia).

Le parole chiave per migliorare la gestione, ottimizzare l’assistenza, garantire le cure ottimali e migliorare la qualità della vita delle pazienti con la sindrome di Turner (ST): 

• diagnosi precoce: promuovere la conoscenza e la consapevolezza della ST;
• team multidisciplinare situato nell’ambito di un ospedale;
• raccomandazioni / linee guida multidisciplinari da diffondere per la diagnosi, il follow-up e il trattamento;
• terapia sostitutiva estro-progestinica ottimizzata per imitare il processo fisiologico della pubertà, massimizzare la crescita, la salute delle ossa e dell’utero e minimizzare il rischio degli effetti collaterali;
• transizione – collaborazione con endocrinologi dell’adulto e ginecologi per pianificare la transizione e garantire la continuità dell’assistenza durante la vita adulta;
• medicina narrativa per conoscere le esigenze delle bambine ed adolescenti con ST e delle loro famiglie;
• registro internazionale specifico per la patologia che sarà una piattaforma per stimolare la collaborazione nella ricerca ed assistenza.

ASPETTI COGNITIVI, EMOTIVI E SOCIO-RELAZIONALI NELLA SINDROME DI TURNER

La Sindrome di Turner rientra tra le cosiddette aneuploidie dei cromosomi sessuali (presenza di cromosomi sessuali in eccesso o in difetto)  e si caratterizza per l’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X.

Come in tutte le condizioni genetiche, anche nella Sindrome di Turner si è posta sempre più attenzione agli aspetti non solo fisici, ma anche cognitivi e comportamentali significativamente correlati alla variazione del cariotipo dal suo sviluppo tipico, per rilevare precocemente e potenziare quegli aspetti che presentano una maggiore vulnerabilità genetica.

Le caratteristiche fisiche associate alla Sindrome di Turner sono state le prime a cui si è posta maggiore attenzione nel mondo medico-scientifico. Ma nel corso degli anni si è spostata sempre più l’attenzione clinica e di ricerca verso gli aspetti cognitivi e comportamentali maggiormente associati a tale condizione, in quanto aspetti che se non ben identificati, rischiano di inficiare in maniera sottile ma sostanziale la qualità di vita di queste pazienti.

Il profilo cognitivo principalmente associato alla Sindrome di Turner si caratterizza per la presenza di una tipica discrepanza tra le abilità verbali e quelle non verbali. Queste ultime sembrano principalmente correlate ai deficit delle funzioni esecutive e visuo-spaziali presenti in un gran numero di queste condizioni. Questo tipico funzionamento cognitivo, pur con le dovute eccezioni considerata l’ampia variabilità clinica della Sindrome, rende spesso più difficoltoso il percorso scolastico in cui, la presenza di tali criticità si traducono in una maggiore difficoltà negli apprendimenti. Le difficoltà si rilevano in particolare in alcune materie che richiedono in misura più massiccia tali abilità (ad es. la matematica, la geometria, il disegno tecnico, la geografia) e in una maggiore lentezza nello studio, con la riferita sensazione da parte di queste ragazze, di fare molta più fatica delle proprie coetanee nel raggiungere risultati sufficienti o soddisfacenti, e con una quota d’ansia relativa alla scuola che le accompagna per gran parte del percorso scolastico.

I processi visuo-spaziali e le funzioni esecutive sono essenziali non solo ai fini delle prestazioni scolastiche, ma anche per l’adattamento alle mutevoli esigenze dell’ambiente, pertanto tali difficoltà possono avere un impatto anche nella coordinazione motoria, nella percezione dell’ambiente circostante e nella percezione di segnali sociali non verbali.

Le funzioni esecutive sono inoltre alla base della cosiddetta flessibilità cognitiva; la compromissione di tali funzioni determina pertanto una certa quota di rigidità mentale, che può tradursi in una tendenza ad una perseverazione del pensiero e della comunicazione su determinati stimoli o argomenti, rendendo più difficile l’adattamento sociale, la realizzazione di punti di vista alternativi e la gestione delle relazioni sociali.

La rilevazione delle caratteristiche fenotipiche più tipicamente associate alla Sindrome di Turner tuttavia, non deve spingerci verso pericolose “equazioni psico-patologiche”, ma aiutarci a conoscere ogni singola persona con la sua storia, tenendo insieme risorse e vulnerabilità genetiche e personali.