Risorsa sullo stato dell’arte delle attività per le malattie rare in Europa
In Europa, il settore delle malattie rare (MR) si affaccia a un’epoca entusiasmante e allo stesso tempo impegnativa. Dopo più di un decennio di difesa dei diritti dei pazienti e di supporto alle politiche dedicate, le Reti di Riferimento Europee sono diventate una realtà. Ci si auspica che il 2018 veda l’approvazione e il lancio del tanto atteso Programma Congiunto Europeo quinquennale Cofund dedicato alla ricerca traslazionale sulle malattie rare. In diversi momenti, i 24 paesi membri dell’UE hanno adottato piani o strategie nazionali per le malattie rare, come richiesto dalla Raccomandazione del Consiglio del 2009. In realtà però alcuni degli ″ingranaggi″ essenziali che hanno contribuito a questi successi non esistono più; ad esempio, per la prima volta dopo dieci anni, non esiste più un organismo di esperti a livello europeo (sulla scia della Task Force per le Malattie Rare, del Comitato di Esperti sulle Malattie Rare dell’Unione Europea – EUCERD – o del gruppo di Esperti della Commissione sulle Malattie Rare) in grado di garantire un dibattito che coinvolga tutti i portatori di interesse e che predisponga azioni lungimiranti per affrontare l’ampia serie di argomenti compresi nella classica tematica ″malattie rare″. Per la prima volta dopo sei anni, non ci sarà un’Azione Congiunta per le Malattie Rare, anche se saranno aperti diversi inviti correlati alle MR nel quadro del Programma per la Salute 2018. In questo clima, strumenti quali la ‘Risorsa sullo stato dell’arte delle attività per le malattie rare in Europa assumo un ruolo più importante che mai, in vista dell’obiettivo primario di raccogliere informazioni provenienti da tutti gli Stati Membri dell’UE (e altri ancora) e della conseguente possibilità di monitorare l’andamento delle tendenze e delle sfide.
Dal 2011, la ″Relazione sullo stato dell’arte delle attività per le malattie rare in Europa″ ha rappresentato uno strumento di grande valore per raccogliere informazioni sullo status quo nel campo delle MR in Europa (in particolare). Inizialmente creato nel quadro dell’Azione Congiunta di EUCERD, il team di INSERM/Orphanet di Parigi ha prodotto ogni anno una relazione di 5 volumi, dal 2012 al 2015, un documento essenziale, scaricato 15.000 volte l’anno. Nel quadro di RD-ACTION, la produzione dello Stato dell’Arte si è spostata presso l’università di Newcastle e ora comprende diverse parti:
- Relazione Generale
- Informazioni a livello di Paese
- Sintesi/analisi per argomenti
1. La Relazione Generale
È possibile scaricare l’edizione 2017 della Relazione Generale dalla home page. L’obiettivo è fornire una panoramica generale della storia e dello status quo delle attività riguardanti le malattie rare in Europa, con un’attenzione particolare ad argomenti quali il quadro legislativo e politico delle MR, gli investimenti dal parte della Commissione Europea, i risultati ottenuti dalle più importanti iniziative finanziate (ad esempio dalle Azioni Congiunte) e l’attività di ricerca. Le diverse sezioni passano in rassegna la situazione attuale in Europa relativamente a questioni quali l’esistenza e la natura di piani/strategie nazionali (PN/SN) per le malattie rare, lo status quo dei registri per le MR, la capacità, a livello nazionale, di condurre test genetici per le malattie rare, ecc.
La relazione è redatta utilizzando dati provenienti da diverse fonti, tra le quali il database di Orphanet, le informazioni fornite direttamente dai rappresentanti nazionali e la ricerca indipendente. La Relazione Generale contiene anche una sintesi di tutti i quadri politici globali per le MR e dei successi nazionali ottenuti al di fuori dell’Europa (le sezioni dedicati a paesi non-UE si basano su notizie e aggiornamenti presenti in questa newsletter). La prossima Relazione Generale sarà disponibile a maggio e conterrà un aggiornamento di tutte le sezioni esistenti e un ampliamento con una maggiore attenzione agli sviluppi dei Programmi Congiunti Europei, alla disponibilità e accessibilità dei farmaci orfani, allo slancio europeo in direzione del processo condiviso di valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA), alle ERN e altro ancora.
2. Informazioni a livello di Paese
È fondamentale che le informazioni riguardanti la situazione attuale delle attività sulle MR a livello nazionale siano accessibili a tutti, per dimostrare l’incessante impegno dei Paesi europei nel sostegno alle persone affette da malattie rare e per garantire una valutazione paneuropea delle tendenze e degli sviluppi dei temi chiave. Nel quadro di RD-ACTION, lo scopo era favorire il contributo proveniente da un maggior numero di portatori di interesse ad ogni relazione nazionale e, a tal fine, è stato creato un ‘Data Contributing Committee’ (DCC – comitato che contribuisce fornendo dati) per ogni Stato Membro dell’UE. Questi DCC sono formati da rappresentanti dell’autorità nazionale competente (di solito i rappresentanti nazionali ufficiali che fanno parte di EUCERD e del successivo Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare della Commissione), da un’alleanza nazionale delle associazioni di pazienti affetti da MR e dal team nazionale di Orphanet. Ogni membro del DCC è incoraggiato a compilare il sondaggio online, che pone domande specifiche su molte questioni importanti (19 aree principali per l’esattezza) riguardanti le attività sulle MR di ogni Paese. Queste aree comprendono lo stato attuale e il livello di implementazione di PN/SN per le MR; la codifica e i registri; l’organizzazione dell’assistenza sanitaria (es.: i Centri di Esperienza e le ERN) e l’integrazione delle MR a livello sociale; le politiche relative a test genetici, screening neonatale e linee guida per la pratica clinica; le risorse educative, formative e informatiche; la ricerca; la disponibilità di farmaci orfani e molto altro. Aspetto importante è che le domande sono state formulate con attenzione per raccogliere informazioni paragonabili tra di loro al fine di analizzare le pratiche dei diversi Paesi; sono stati inoltre inseriti gli indicatori stabiliti a livello del Gruppo di Esperti tramite le Raccomandazioni di EUCERD sugli Indicatori Chiave per i Piani/Strategie Nazionali per le Malattie Rare. Sono giunti dati da quasi tutti gli Stati Membri (SM) dell’UE. Ogni Paese ha una pagina propria, su cui i visitatori possono trovare una relazione dettagliata e una breve sintesi delle attività del Paese nel campo delle MR. Le pagine ospitano anche relazioni precedenti e archiviate e link al sito nazionale di Orphanet e ai documenti relativi a Piani/Strategie Nazionali, ove disponibili. In questo momento i Paesi sono stati invitati a rivedere e aggiornare le proprie risposte al sondaggio principale e saranno incoraggiati a fornire aggiornamenti ogni volta che si produrranno sviluppi nazionali rilevanti.
3. Sintesi/analisi per argomenti
L’intento della seconda raccolta di dati, in corso all’inizio del 2018, è analizzare le risposte di tutti gli Stati Membri, al fine di individuare le risposte collettive alle domande fondamentali legate alle Raccomandazioni di EUCERD sugli Indicatori Chiave e farle confluire in sintesi specifiche per argomenti. Nel frattempo, saranno pubblicate brevi sintesi su temi chiave come lo status quo di PN/SN per le malattie rare, la registrazione delle MR e lo screening neonatale. Ad esempio, per quanto riguarda lo ″Status quo di PN/SN per le MR″:
– 24 SM dell’UE ad un certo punto hanno adottato PN/SN per le MR:
- di questi, 15 PN/SN avevano scadenze precise ed erano ancora in vigore alla fine del 2016;
- 3 avevano scadenze precise ed erano scaduti entro la fine del 2016;
- 6 erano ancora in corso e non sembrano avere scadenze specifiche;
- 4 Stati Membri non avevano ancora adottato alcun PN/SN
– Dei 21 ancora ‘attivi’ alla fine del 2016:
- 15 Stati Membri hanno riferito l’assenza di fondi dedicati;
- 13 hanno dichiarato che esisteva un ″organismo consultivo/gruppo di esperti″ di qualche genere incaricato di supervisionare l’implementazione o la valutazione del Piano e che questo organismo era costituito da più portatori d’interesse ed era pienamente funzionante (con incontri regolari);
- 5 hanno dichiarato che esisteva un organismo consultivo di questa natura ma che funzionava solo in parte;
- 3 hanno dichiarato che non esisteva ″alcun organismo consultivo/dedicato all’implementazione″ incaricato di supervisionare l’implementazione o la valutazione di PN/SN.
Queste analisi saranno pubblicate entro la fine dell’iniziativa RD-ACTION (maggio 2018).
Fonte: http://italia.orphanews.org
