Vi vogliamo raccontare i dati raccolti dal sondaggio Barometer di EURORDIS – la Federazione europea Malattie Rare di cui facciamo parte – riguardo alla diagnosi di malattia rara, perchè conferma quanto vere sono le difficoltà che incontriamo quotidianamente anche noi in Italia per ottenere la diagnosi di Deficit di GH, di sindrome di Turner e delle altre problematiche caratterizzate da bassa statura, per le quali da anni conduciamo la Campagna di sensibilizzazione.

Questo è un sondaggio molto ampio, che ha ottenuto oltre 13.000 risposte in 27 lingue e in 104 paesi in tutto il mondo! Per cui possiamo essere certi della solidità e della credibilità dei risultati e siamo lieti di poter condividere i risultati di questa ricerca:

• In media, ci vogliono 5 anni affinché le persone che vivono con una malattia rara ricevano una diagnosi, e più di 10 anni quando i primi sintomi compaiono durante l’adolescenza.
• Il 73% ha già ricevuto una diagnosi errata.
• Il 25% ha dovuto consultare più di 8 professionisti sanitari prima di ricevere una diagnosi.
• Le donne che vivono da una malattia rara ricevono la diagnosi più tardi rispetto agli uomini.
• La diagnosi è più rapida quando si viene indirizzati a un Centro di eccellenza, tuttavia il 40% non è mai stato indirizzato a tali unità ospedaliere specializzate.

Qui puoi trovare una scheda informativa concisa che riassume i risultati più importanti. Per coloro che desiderano ulteriori dettagli, è possibile leggere l’articolo appena pubblicato sul rinomato European Journal of Human Genetics. Ti invitiamo anche a esplorare il nostro dashboard che offre una presentazione completa dei risultati europei attraverso grafici e tabelle.

Per approfondire il tema della diagnosi delle malattie rare e rimanere informati sulle iniziative in corso di EURORDIS-Rare Diseases Europe, ti invitiamo a visitare la nostra pagina web dedicata alla diagnosi. I risultati di questo sondaggio continueranno ad essere utilizzati per comunicare dati e cifre ai responsabili delle decisioni, al fine di favorire una diagnosi più precoce, tempestiva e accurata per le persone che convivono con una malattia rara.

AFaDOC farà la sua parte per cercare di ottenere una diagnosi precoce per tutti i bambini che hanno problemi di crescita perché BUONA CRESCITA significa BUONA SALUTE !