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Salve, vorrei avere da questo forum dei chiarimenti o condividere esperienze Vi racconto la mia storia. Premetto che il cucciolo è nato di 3900 Kg e una lunghezza di 53 cm. A due anni la pediatra e anch'io notiamo un rallentamento della crescita del mio bambino, (soprattutto io nel confrontarlo con i compagni del nido) Rimanda l' osservazione altezza a Giugno dove continua ad emergere il problema. Decide di farmi fare rx al polso sx dove emerge un età ossea di 1 anno e 8 mesi. Richiesta di un esame auxio-endocrinologico. Vado al Mayer di Firenze dove sospettano un ritardo della crescita non costituzionale,visto le altezze mie e di mio marito (io sono alta 163 e lui 1,89). Ci rinviano a un controllo dopo 8 mesi a Maggio 2016. A dicembre parlando con un amica mi parla del primario di endocrinologia del Bambin Gesu, fisso un appuntamento per Gennaio, la visita più scrupolosa del Mayer (forse perchè a pagamento) anche lui sospetta deficit gh. Dopo due settimane ci fissa (presso una sede dell'ospedale)esame di stimolazione gh con arginina, dopo una settimana i risultati... il mio bambino ha valori bassissimi, è così idoneo a fare il secondo test di stimolazione che faremo la settimana prossima con clonidina.

Ho da chiedervi alcune domande?
-Primo se c'è qualcuno di voi che ha figli così piccoli con questa diagnosi? mi raccontate la vostra esperienza
-Secondo, il valore di picco di gh con stimolazione è risultato3.07 ng/ml Indica un deficit totale?
- Terzo, leggevo nel forum che spesso la sostanza usata, per il secondo test la clonidina che dà dei falsi negativi, è vero?
- Quarto, mi hanno detto che se questi due test sono positivi si fa fare risonanza magnetica. Ma secondo voi lo addormenteranno? non credo possa stare immobile.
- quali sono state le vostre cause di deficit gh.
Scusate lo sfogo e il mio intervento prolisso ma ci stiamo affacciando a quest'esperienze e ci fa tanta paura.

ciao
sono Tiziano il papà di Gaia, secondo la nostra esperienza, posso rispondere solo ad alcune delle tue domande.

- mi sembra di ricordare (sono passati troppi anni) che un deficit viene definito totale se i valori sono inferiori a 3 ng/ml

- la risonanza magnetica è prassi, logicamente per essere attendibile come risultato il bambino deve restare immobile per tutta la durata dell'esame, alcune volte è necessaria la leggera sedazione, ma questa è un'eventualità che viene sempre coordinata con i genitori. Gaia quando l'ha fatta a suo tempo era più grandina del vostro, quindi è rimasta ferma dopo averle spiegato il perché, in più hanno acconsentito affinché io stessi dentro con lei a tenerle la mano

- Per quanto riguarda Gaia, nessuna causa in particolare, la ghiandola produce poco ormone e basta, infatti è stato definito "deficit idiopatico"

Come ho sempre scritto in altri post, l'inizio dell'esperienza o avventura se così la vogliamo chiamare, spaventa sempre tutti i genitori e chi li circonda, ma poi col tempo ci si rasserena e se si inizia la cura prima o dopo si entra nella routine quotidiana.
Intanto vi faccio un grande in bocca al lupo
saluti, Tiziano

Grazie Tiziano. Posso chiedere una cosa Gaia ha avuto una crescita regolare fino a un certa età? Oppure è sempre stato sotto il 3 percentile?
Come sta andando o come è stato il recupero dell'altezza? A un certo punto si inizia acrescere come gl' altri o si rimane sempre un pò indietro....
Grazie per la disponibiltà

figurati
Gaia ha cominciato con l'ormone relativamente tardi, è sempre stata intorno al 3° percentile o poco più, e continuavano a dirci "crescerà" perché comunque seguiva l'andamento della curva di crescita, poi alla visita del 6° anno la pediatra ci ha detto "non me la sento più di dirvi crescerà, meglio indagare"... poi la storia somiglia a tante altre
Il recupero, paragonato a tanti letti qui sul forum è stato più lento, però almeno ha raggiunto e superato il 20° percentile, i dottori hanno fissato un target genetico che forse riuscirà a raggiungere, comunque resterà un pelino sotto la media... ma pazienza l'importante è stato recuperare il più possibile.
Tanti che hanno affrontato la cura hanno recuperato o addirittura superato i loro coetanei che della cura non ne hanno avuto bisogno, in questo caso la soggettività ha un ruolo fondamentale, c'è chi risponde bene al farmaco chi meno bene (come Gaia) e come potrai dedurre da sola, un ruolo fondamentale lo svolge anche "il quando" si comincia... prima succede, più tempo si ha a disposizione per crescere
buona serata
Tiziano

Ciao, il mio piccolino ( che ora ha tre anni e 5 mesi) e' nato SGA ed ha iniziato la cura a 10 mesi. Nel suo caso, forse per l'età, non abbiamo mai fatto test con stimolazione, ma semplicemente esami del sangue e risonanza con sedazione ( per i motivi di cui ti diceva il papà di Gaia).
Lui sembra rispondere mediamente bene al gh, anche se nel suo caso si parte già con uno "svantaggio" alla nascita difficile da recuperare....il suo e' un caso di panipiutarismo derivante da un'alterazione genetica.
Noi siamo di milano, ma andiamo anche noi un paio di volte l'anno dal primario del bambin Gesù, a nostro avviso, professionalmente e umanamente, una persona meravigliosa.
Spero di averti aiutata, so come ci si sente.... Un abbraccio, francesca

Grazie Francesca, per la tua testimonianza volevo sapere come reagisce il tuo bambino alle punturine e se ha già acquistato cm.

Fai conto che noi a 10 mesi eravamo lunghi 56 cm, quindi, come ti dicevo, con una lunghissima strada davanti.... Detto ciò ti posso dire che il primo anno abbiamo preso 13 cm, il secondo 9 e il terzo ( di cui siamo a metà) dovremmo prenderne circa 7 ( dalle ultime proiezioni).
Alle punturine lui è' assolutamente abituato, ti dico solo che la sera vuole decidere lui su quale gambina farla....
Se hai bisogno di altre info, per quello che posso aiutarti, sono qui.
Ciao!

Ciao, io ho una bimba che tra 3 mesi compie 3 anni, in cura con gh da esattamente un anno. Alla nascita era un po' piccina ( kg 2,9x 49 cm con tutti i familiari alti) ma niente di preoccupante poi man mano cresceva poco anche come sviluppo psicomotorio e a 17 mesi l'ho portata da una specialista che ha riscontrato un'anomala curva della crescita.
In sintesi, alla bimba,oltre ai soliti due test con arginina, sono stati fatti tutti gli esami necessari x capire la causa del decifit (rx polso, rm testa x ipofisi, tutti ma proprio tutti gli esami x ricerche di eventuali anomalie genetiche) e tutti
con esiti negativi(x noi positivi..) quindi al momento si può solo dire che si conosce il problema ma non la causa.
Nei primi 9 mesi dall'inizio della cura la bimba ha preso circa 8 cm poi ha rallentato un bel po' ma credo e spero che debbano aumentare il dosaggio  da adeguare al nuovo sviluppo:a breve ho la visita di controllo e lo saprò.
A parte la crescita ,che in sintesi è stata di circa 10 cm in un anno, la cura x lei è  stata fondamentale sotto altri aspetti visto che prima di iniziarla la bimba era ipotonica con legamenti molto lassi e appena si teneva in piedi
: dopo 3 mesi dalle iniezioni ha cominciato ad avere forza nella muscolatura, padronanza di sé  e... ha camminato! Ora è  una bimba piccina di 81 cm ma vivace, giocosa e piena di grinta quindi sono pienamente  soddisfatta dei risultati.
Da quel che so:
Quando ha fatto ris magnetica è  stata addormentata ma avevo letto che x i più  grandicelli può entrare nel macchinario la mamma stringendolo a sé e tenendo fermo il bimbo.
Anche io ho letto che il secondo  test che hai citato dà più  facilmente falsi negativi ma magari ti usano ancora arginina.
Oltretutto fino all'anno scorso bastava, x essere approvata cura x decifit, che i risultati di test fossero inferiori  a 10 ma poi hanno abbassato la soglia a 7 o 8 non ricordo, forse anche x selezionare  maggiormente  la fornitura  del farmaco visto i costi. Per i casi di risultati al limite,quindi  un po'discutibili,  la decisione dell'eventuale approvazione può  passare al vaglio  di una commissione  esterna.
Posso chiederti quanto e' alto il tuo bimbo?
All'inizio non posso negarti che è  dura soprattutto x l'attesa e relativa ansia di ogni esito, visita, parere o chiarimento quindi in questa fase non demordere, sii paziente e fiduciosa.
Fammi sapere tue notizie  e intanto in bocca al lupo.

Ciao Vanni, Dami ha 36 mesi ed è alto 84 cm.Peso 11 kg

..più o meno come la mia che ha 33 mesi x 81 cm e 11 kg!! Noi siamo seguiti al Sacco di Milano con la dott.ssa Guazzarotti. Se posso aiutarti con altre informazioni chiedi pure. Ciao