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Adesso ho capito, no con Alessia prima di prelevare il sangue nella provetta ne toglievano un pochino. Quindi il suo test dovrebbe essere attendibile. Per fortuna altrimenti ero già in crisi sull'attendibilità di questi esami.
Grazie per le spiegazioni.
Monica.

Lidia ha scritto:
> Chicca, per ricovero qua forse si intende "day-hospital".
> Sei stata fortunata ad aspettare solo 10 gg fra l'uno e l'altro esame!
> Sei stata fortunata ad essere stata assistita da medici.. Noi a Piancavallo ci siamo
> trovati malissimo. Hanno trattenuto Aurora con la forza, lasciandole lividi dove
> la afferravano. Ma Aurora non si muoveva affatto! Hanno messo un ago a farfalla
> nella piega del gomito, invece di un ago-cannula, per cui non ha potuto muovere
> il braccio di un mm, per tutta mattina!
> Anche quando vomitava.. Per cui è rimasta bagnata di vomito per ore ( non potendole
> sfilare la manica).
> L'unica cosa che faceva, il mio scricciolo, era piangere e urlare, mentre la braccavano
> per prenderle la vena, per cui una dottoressa simpatica le ha messo un cerotto sulla
> bocca! Ti rendi conto?
> Volevo ucciderli tutti! Un'esperienza orribile!
> Poi mi sono guardata attorno.. Li' non è un ospedale, non hanno il rianimatore e
> tantomeno infermieri preparati.. Se qualcosa fosse andato storto? Se avesse avuto
> una reazione allergica?
> Non ci sentivamo tutelati, per cui ci siamo rivolti al più vicino ospedale con endoc
> pediat.
> Qui la visita è stata più approfondita e hanno anche eseguito indagini di tipo genetico
> ( cariotipo, gene shox), per non lasciar nulla di intentato.


Accidenti, un'esperienza traumatica davvero! L'unica cosa in comune, è la farfalla e non l'ago cannula, che invece era stato usato qui a Verona nel 2011, quando facemmo i primi test. Però mio figlio è riuscito a stare fermo, per fortuna, tutta la mattinata.
Il test più duro è stato quello con clonidina...tenerlo sveglio è stato difficilissimo.
Confermo che anche per noi il primo goccino di sangue veniva eliminato.

Ciao a tutti!
Sono arrivati i risultati dell'ultimo test di stimolo con GHRH/Arginina: risposta normale, con normale valore di IgF1. È in corso il test mutazionale del gene Shox.
A questo punto siamo di nuovo fermi, avendo in mano un test con Arginina positivo e 2 test cin RHGH negativi. Non si spiegano come mai la bambina non cresca e quindi nuova visita di controllo a fine giugno, col risultato genetico.
Per ora niente RMN. Hanno ventilato l'ipotesi di indagare i recettori..
Non so se stare tranquilla e ritenere mia figlia costituzionalmente così, oppure mettere in dubbio la scelta di ripetere 2 volte lo stesso test. È davvero efficace come il test alla Clonidina che fanno in altri centri???! Come sostengono loro medici di Novara?
Devo far vedere tutte le carte e gli esami fatti da un'altra parte, per avere una seconda opinione? E dove?
Se ci fosse davvero un problema di Gh stiamo perdendo tempo.. Utile per la terapia precoce.
Mio marito chiuderebbe tutto in un cassetto.
Dagli esami è risultata una ipovitaminosi D, per cui hanno indicato una supplementazione con Dibase, che abbiamo già iniziato.
Ma perché dovrebbe essere bassa di vitamina D? La espongo al sole normalmente, come tutti i bambini!
Grazie e buona giornata!

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Lidia 74

Ciao Lidia
come ti capisco bene . Sottoporre i bambini a tanti sacrifici e poi non arrivare ad una diagnosi sicura è molto frustrante , si vorrebbe iniziare subito a fare qualche cosa di concreto , ma anche tormentare i bambini con continui test puo' essere negativo perche' li fa sentire ancora piu' diversi soprattutto se sono ancora piccoli e capiscono solo in parte che lo si fa per loro.

Io credo che si debba arrivare fino ad un certo punto -e 3 test credo che siano sufficienti -e poi magari fare una pausa e soprattutto fidarsi per non assillare la bimba rincominciando tutti i test da un'altra parte per poi magari avere gli stessi risultati. Da quello che mi è stato detto quando abbiamo iniziato a fare gli esami, e il mio bambino aveva esattamente 6 anni , la cura puo' essere iniziata anche piu' tardi e avere gli stessi effetti .

So che non è facile , ma il mio personale suggerimento è di fare una bella pausa e monitorare la situazione e poi se non vi sentite di riprendere in quel centro potete anche cambiare ma senza pensare che il cambio di centro di riferimento sia la soluzione.

Credo che quello che state provando voi lo abbiano provato un po' tutti , e il forum serve proprio a confrontarsi e a far vedere quello che magari in quel momento gli altri non vedono... un abbraccio . Giovanna

Grazie Giovanna, come sei carina!

Hai ragione, meglio per Aurora e per tutti prendere un periodo di pausa.
In realtà ha fatto esami ogni 6 mesi, per cui non sta vivendo una situazione iper stressante. Le abbiamo fatto credere che i controlli siano una cosa normale, legata alla sua età.
E lei, stranamente, spera che non tocchi la stessa sorte alla sorella, che ora ha 4 anni e mezzo...amore!
Ora estate, mare a giugno e poi visita per controllo crescita e colloquio a fine giugno.
Speriamo che la trovino sufficientemente cresciuta per smettere di voler indagare..
Sarebbe bello però poter avere un'altra opinione sull'iter svolto, da un altro medico altrove, senza dover rifare esami.. Giusto per stare davvero sereni. Non mi spiego perché il primo test sua risultato positivo.
A Novara dicono che è perché è poco specifico. Ma allora perché l'hanno fatto??
Voi di dove siete?
Un bacio!

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Lidia 74

Noi siamo di Milano e siamo seguiti al San Raffaele . In questo anno e mezzo da quando abbiamo iniziato gli esami abbiamo spesso pensato di cambiare Centro di riferimento perche' ci sembrava che ci mettessero i bastoni fra le ruote , non ci richiamavano mai dopo i test, non dicevano quali esami dovevamo fare...insomma una fatica immensa per andare avanti . Poi abbiamo provato a prenotare in un altro centro ma non c'era posto per la prima visita se non a distanza di 2 mesi , non sapevano dirci se gli esami già fatti sarebbero andati bene ...insomma abbiamo capito che iniziavamo probabilmente con tutta una nuova serie di problemi, cosi' abbiamo deciso di rimanere li e di stare alle costole ai medici, farci vedere preparati sull'argomento e...ha funzionato: finito l'iter diagnostico e iniziata la cura (da nemmeno 1 mese).

Se vuoi provare a sentire un altro parere per metterti il cuore in pace potresti fissare un appuntamento portando tutti gli esami in uno dei Centri qui a Milano, sembra che all'Auxiologico si trovino bene altri del forum o in un altro ospedale (guarda sulla lista) nel sito, perche' sono sicura che altrimenti il dubbio ti rimane siamo un po' tutte cosi' altrimenti non avremmo nemmeno iniziato tutta la trafila

Tienici informati . Giovanna

Ciao Lidia, sono Monica mamma di Alessia, anch'io ti consiglio di prendervi una pausa e lasciare passare l'estate, ma poi se fossi in te in autunno prenoterei una visita privata in un altro centro (es. auxologico a Milano con prof. Sartorio oppure all' Ospedale Sacco sempre a Milano con la dott.ssa Guazzarotti) anche a mia figlia, come ti avevo già scritto, per i medici di Novara andava tutto bene e dagli esami era risultata solo una mancanza di vitamina D.
Così mia figlia tra una storia e l'altra ha incominciato la cura a 12 anni di età.
La tua Aurora ha solo 6 anni quindi una pausa ci può stare ma poi in autunno dammi retta pensaci nuovamente.
Un abbraccio Monica.

Ciao Lidia, fai controllare i valori di fosforo nel sangue della bambina, la carenza di vitamina d può essere un campanello di allarme per il rachitismo ipofosfatemico vit. D resistente. E' una patologia rara difficile da riconoscere.