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Potrebbe avere cause genetiche.... ma non è chiaro per nessuno. Io inizialmente pensavo fosse colpa mia perche io avevo ipertiroidismo trattato con iodio131 ma i dottori (più di 1) mi hanno detto che le malattie a volte vengono e che non è sempre colpa delle mamme ecc... la risonanza è stata fatta per vedere se c'era l'ipofisi mentre quasi 1 anno fa siamo state ricoverate per una settimana e abbiamo fatto il test. tra l'altro so che se ne fanno 2 in genere ma a noi ne è stato fatto uno solo giustificandolo per via del peso basso di mia figlia. questo è tutto. sai ... ti sto rispondendo sia qui su ORMONE DELLA CRESCITA sia su PANIP... . Ma il sga invece ? cioè riguarda anche quello i nostri pargoli?

Ah ok!

Guarda, anche a mia moglie hanno trovato l'ipertiroidismo in gravidanza e l'hanno curata col tapazole; solo che non ci sono studi chiari su che eventuali conseguenze si possano avere sul feto.

Il problema più urgente che era emerso alla nascita era l'ipoglicemia persistente, più un quadro di scarsa crescita intrauterina, ma per questa (ipoglicemia) il primo pensiero dei medici era andato ad una malattia metabolica, poi scongiurata con test genetico.

Ora, visto che ancora non cresce, l'abbiam portato da una pediatra endocrinologa che, ovviamente, visti i dati di crescita e la storia di tutta la gravidanza, la prima diagnosi che può fare è di SGA (ovviemente poi si dovranno fare eventuali altri test di tipo genetico); però, supponendo che si tratti di SGA, mi ofiglio rientra in quel 10% di bimbi che non recuperano le dimensioni nei primi 2 anni di vita...

Quindi bisognerà fargli i test e vedere

1) che non abbia problemi ossei (se ha una displasia ossea, come fa a crescere?? e questa è vermaente senza alcuna terapia possibile)
2) come vanno i suoi valori ormonali a 360°

Se poi lo riterrà opportuno, immagino potrà proporre terapie ormonali (la punturina), ma no è che tutti i bambini reagiscon oa queste terapie; la tua fortunatamente Si, ma se ci fosse un problema genetico (e non fisiologico), purtroppo le terapie sono inutili...

Mi ripeti per favore i dati principali della tua bimba?

Il mio è 84/84,5 a 29 mesi, 10,7 kg....un piccolo disastro...però che energia!!

Grazie,

Gigio

mia figlia ora è 73 cm. e pesa 7,365 e ha 27 mesi (mentre di età corretta cioè quella considerando la prematurità saranno 24 mesi fine mese). ero ipertiroidea prima della gravidanza e prendevo Tapazole, c'è stato un periodo prima della gravidanza che ero ipotiroidea e prendevo l'eutirox. Rimasta incinta sono stata benissimo e non prendevo niente perche ft3 , ft4 era ok (quindi senza terapia). Ancora adesso dopo praticamente 2 anni non prendo niente perchè sto bene. Mi devono far sapere in questi giorni come vanno I valori del tsh, ft3, ft4 di mia figlia perchè alla visita di ieri non erano pronti.

Salve mi chiamo Valentina e sono appena approdata in questo forum, mia figlia ha 9 anni e mezzo ed è praticamente tutta la vita che viene seguita per bassa statura, ha fatto un primo test di stimolo nel 2008 a 5 anni e mezzo, risultato nella norma x un solo punto, e quindi fino ad oggi ha fatto solo controlli regolari, dopo l'ultima visita a gennaio di quest'anno le è stato fissato un altro test di stimolo in quanto si avvicina all'età dello sviluppo e volevano fare un pò il punto della situazione. L'ha fatto una settimana fa con la clonidina e oggi hanno telefonato dicendo che il test ha dato esito positivo e quindi deve fare la seconda curva con l'arginina il 6 marzo. Qualcuno che ha già fatto l'iter mi può illuminare su quali saranno i prossimi passi e se c'è la possibilità che il secondo test sia negativo? Insomma si parla già di deficit o no??
Grazie x ora, valentina

Ciao Valentina. Il nostro gruppo è ormai molto numeroso, magari puoi già trovare alcune risposte leggendo i vari messaggi del forum.
Dunque, tua figlia è alla seconda stimolazione. Se anche questo evidenzierà il deficit, credo che dovrà fare (almeno i nostri figli l'hanno fatto) la risonanza e la lastra al polso per l'età ossea, oltre a nuovi esami del sangue. Dalla valutazione di tutta la documentazione viene fatta l'eventuale diagnosi di deficit, non basta solo la prima stimolazione.
La terapia (e non è detto che sia necessaria per tua figlia, però è un bene che ci sia, leggi i messaggi di felicità di noi mamme, che vediamo crescere i bimbi/ragazzi anche di 10 / 12 cm in un anno)consiste in una iniezione 6 o 7 sere la settimana, con una penna (tipo quella dei diabetici),non è dolorosa.
Spero di averti dato un'indicazione.
Comunque tua figlia è sempre stata monitorata, è un bel vantaggio!
In ogni caso facci sapere

buon giorno a tutti, mi sono appena iscritta e da quello che leggo forse la mia piccola gaia batte tutti ....in poche parole è una bambina nata sga 2 kg 44cm alla 38 settimana..La sua crescita è sempre stata poca e costante ..così dicevano, ma da mamma non ero affatto convinta così a 9 mesi con solo 4 kg di peso, dalla puglia vado al meraviglioso Gaslini dove in una settimana (con tutta la trafila di esami che conoscete tutti:stimolazioni GH, risonanza,età ossea,ecc.)il risultato è stato deficit parziale dell'ormone della crescita ,in più da un esame genetico è risultato positivo alla sindrome di russel silver che fortunatamente ne ha ereditato alcune sfumature..Ho effettuto già il primo controllo e Gaia è cresciuta un pò sia di peso che in altezza, ma ovviamente per vedere bene i risultati mi hanno detto che è necessrio aspettare almeno 1 anno...e noi aspettiamo.
Spero che la mia storia sia di buon esempio e di confronto con altri mamma e papà e non con i bimbi perchè secondo me ognuno ha la propria storia..ma ci possa servire ad essere più forti e uniti in questo nuovo mondo che fino a poco tempo fa per me sconosciuto ma pieno di storie meravigliose e colgo l'occasione di ringraziare la clinica pediatrica di genova ,i medici le dottoresse e tutte le infermiere dove hanno una straordinaria umanità.Gaia adesso ha 13 mesi pesa 5,160 65 cm è una bambina stupenda, sorridente e ci piacerebbe conoscere tanti bambini speciali come me......

Ciao Lulu,

ovviamente benvenuta anche se io solo l'ultimo a potertelo dire essendo recentissimo...

Mi pare che comunque porti buone notizie per la tua pupina, che immagino bellissima!

Volevo solo chiederti, visto la tua frase di "percezione" di mamma, (sai io penso di averne solo un filino, essendo papà, però concedetene un pò anche a noi miseri papà, almeno qualche volta , per quanto riguarda gli aspetti di Russell Silver, te li hanno un pò preconizzati o il test geentico te l'hanno fatto fare di standard, così per dire "di controllo"? E quali sarebbero gli aspetti , seppur limitati, di questa sindrome, che riguardano la tua piccolina?

Grazie,

GIgio

ciao gigio
grazie di avermi risposto e per dirla in breve quando sono arrivata a genova e hanno visitato la piccola i dottori dalla storia della gravidanza ed escludendo altre cose mi hanno subito ipotizzato che poteva trattarsi di questa sindrome per il fatto di essere così minutina e di essere nata piccola ma le caratteristiche di questa sindrome se le vai a leggere su internet sono molto variabili.Per quanto riguada gaia è minutina e secondo le genetiste ha leggermente la fronte sporgente per il momento.Poi mi hanno consigliato di tenerla sotto controllo ogni 3 mesi e di continuare con la terapia dell'ormone ,mi hanno detto che non hanno problemi nè a livello intellettivo e motorio (speriamo) anche perchè gaia è veramente una peperina ,vuole sempre giocare, sorride ,socievole e non piange quasi mai e la notte dorme tranquilla...insomma non posso lamentarmi dico sempre che nella sfortuna siamo fortunatissima ad averla....L'unica cosa che siamo riusciti ad intervenire al problema molto tempestivamente e quindi fare in modo che il suo ritardo lo recuperiamo con un pò di anticipo grazie e solo grazie alla testardaggine che abbiamo nei loro confronti...mamma papà..il tuo bimbo invece dove lo tenete sotto controllo..grazie lulu

Ciao Lulu,

sono contento della tua rispsota positiva.

In effetti, come dici tu, la sindrome di SR ha vari aspetti, come hano fatto ha diagnsoticartela solo perchè la tua bimba è piccolina?

O ha la fronte un filo sporgente? Queste 2 caratteristiche sono comuni a miglaiia di sindromi!

Comuqnue anche il mio è un peperino, sembra la fotocopai delal tua, così a descrizione...

Noi abbiamo appena iniziato ad essere seguiti al San Raf. a milano; ma siamo ancora nelal fase di osservazione...

Ma quindi ti hanno detto che è utile la terapia ormonale anche per la Silver Russell? Anche se ho capito che la tua piccolina ha sol oalcuni aspetti, diciamo una forma leggera...


Grazie; Gigio

Buon giorno gigio7
nn so come hanno fatto a capire subito il problema so solo che il dottore che mi segue è veramente bravo, molto attento e pignolo ,nn so ma al gaslini seguono bambini e solo bambini e quindi sono molto esperti..poi non so...Cmq l'unica cosa che c'è da fare è la terapia dell'ormone con "easypod" 6 sere su 7 .
Ma voi invece a che punto siete per quanto riguarda tutta la diagnostica?ciao lucia