www.afadoc.it

Buongiorno a tutti,
sono Valeria mamma di due bimbi di 15 mesi Riccardo e Tommaso con deficit di GH. I bambini attualmente sono alti 68 cm e pesano circa 7,5 kg, praticamente hanno le dimensioni di bambini di 6 mesi. Per fortuna la diagnosi è stata abbastanza rapida infatti visto l'età dei bimbi abbiamo fatto direttamente la RM senza effettuare i vari Test, risultato neuroipofisi ectopica e ipoplasia del peduncolo.
Naturalmente il mal funzionamento dell'ipofisi oltre al deficit del Gh comporta il deficit di altri ormoni infatti Riccardo ha iniziato la cura con il Tirosint e Tommaso sta facendo 3 punture di testosterone, il cortisolo attualmente sembra nella norma.
Siamo in cura al San Raffaele di Milano e tra circa 2 settimane iniziamo la terapia con il Gh, il tempo di rafforzare la tiroide di Riccardo.
Mi piacerebbe conoscere le vostre esperienze e se iniziando la cura cosi presto avete ottenuto buoni risultati, ovvero raggiunto la vostra altezza "bersaglio".

Grazie in anticipo per le vostre info.

Carissima Valeria,
la nostra storia è molto simile alla vostra.... Anche se i tuoi bimbi partono forse messi meglio in termini di centimetri...Il mio piccolino è nato SGA (1,8 kg alla 38 settimana) e a 10 mesi ( dopo RM che evidenziava mancata rappresentazione della neuro ipofisi e del peduncolo ipofisario) abbiamo iniziato la cura con Gh e idrocortisone ( per il cortisolo ai limiti della norma). Ai tempi pesava 6 kg ed era lungo 56 cm.....
All'ultimo controllo di settembre era alto 87 cm per 12 kg ( 31 cm in 3 anni).
Ho cercato di riassumere brevemente il nostro lungo percorso, ma se hai piacere nel forum ci sono altri miei messaggi in cui racconto forse meglio un iter che in realtà non è stato sempre lineare...
Dimenticavo, nel nostro caso sono stati fatti in seguito anche degli esami genetici che hanno evidenziato che il deficit è di origine genetica, ma di fatto la terapia non è variata.

Spero di esserti stata d'aiuto!
Buona serata, Francesca

Ciao Francesca, grazie per il tuo contributo.
Anche i mie piccoli sono nati SGA alla 32 settimana, Riccardo pesava 1300kg Tommaso 1500kg, erano proprio due scriccioli! Data la tipologia di gravidanza, ovvero gemellare monocoriale, i dottori speravano di farmi partorire alla 34 settimana ma purtroppo non è stato possibile perché Riccardo aveva smesso di crescere.
Il tuo cucciolo come ha reagito alle punture? Il gh lo iniettate durante il cambio pannolino prima della cena o subito prima di metterlo a letto? I risultati li avete visti subito o dopo un anno di terapia?
I miei bimbi sono anche un po' ipotonici, quindi ancora non camminano, e non hanno ancora un dente.
Scusa se ti ho bombardato di domande, ma voglio ricevere più informazioni possibili per affrontare al meglio la situazione, poi per noi è tutto doppio!

Grazie mille
Valeria

Ciao Valeria,
noi utilizziamo Humatrope e attualmente ,visto che inizia ad essere grandicello e non ama molto il momento della punturina, facciamo l'iniezione appena addormentato (lui non se ne accorge).
Quando era più piccolo la facevamo prima di metterlo a letto, sostanzialmente con il cambio del pannolino.

Per quanto riguarda l'ipotonia credo sia abbastanza normale con il deficit di gh e anche noi ne abbiamo sofferto, ora va un po' meglio. Il mio piccolo ha iniziato a gattonare a 1 anno e a camminare a 2.
Seguendo il consiglio dei medici, cerchiamo di fargli fare molto sport (nuoto e ora sta iniziando anche a sciare ) e psicomotricità (oggi ha 4 anni e sta iniziando finalmente a parlare!). Idem per i dentini, sono spuntati progressivamente quando abbiamo iniziato la terapia.

Per quanto riguarda i risultati, diciamo che sono iniziati da subito, ma in modo molto graduale. Noi abbiamo vissuto delle fasi altalenanti, alle volte con risultati mediocri e altre con risultati più brillanti...ma nel nostro caso molto ha fatto il dosaggio dell'idrocortisone che inizialmente era troppo alto (l'idrocortisone ha come controindicazione un rallentamento della crescita... però è un salva vita, quindi va preso dosandolo correttamente).

Non so se sono riuscita a tranquillizzarti... un grande abbraccio!
Se posso esserti d'aiuto, sono solo felice.
ciao
francesca

Ciao. Ho un'esperienza simile alla vostra. Anche mia figlia nata sga, camminato tardi e parlato tardissimo.... Ancora adesso 6 anni e parla male. Purtroppo noi abbiamo iniziato le cure solo a quattro anni, dopo tantissimi sospetti esami ecc. Dopo rm hanno visto che l'adenoipofisi è sottodimensionata. Per il momento solo cura con il gh. Oggi.i risultati dopo 2 anni di cura sono ottimi. Abbiamo raggiunto la vetta dei 14kili e 1,06 m.
Noi somministriamo il GH tutte le sere esattamente alla stessa ora 21 e 30, prima di dormire. Lei sa che questa cura la deve fare e la fa. Vede anche lei i risultati ed è molto contenta di ciò, esattamente come noi! Auguri!