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mosaicismo
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Autore:  rita [ 24/09/2012, 10:01 ]
Oggetto del messaggio:  mosaicismo
mia figlia,lo ricordo, segue la terapia da quasi 4 anni ,con un discreto successo, detto dai medici,cioe' 7.5 cm all'anno, la sua diagnosi fino adesso era stata :deficit del gh perche' SGA e mio malgrado documententandomi avevo accettato ,tra alti e bassi, ma, lunedi'scorso durante l'ultima visita ,poiche' carla ha l'FSH altino si e' accennato al mosaicismo, non vi dico che da una settimana non dormo ,sono disperata ed e' cominciata la mia ricerca, da quello che ho capito anche dalle conferenze registrate da afadoc tv, il mosaicismo presente dei sintomi fisici oltre che, naturalmente la bassa statura, osservando mia figlia non noto per niente questi sintomi fisici e nessun ritardo, carla ha parlato prestissimo, suona il pianoforte, balla , recita teatro classico greco ed e' molto brava a scuola, questo non lo racconto per mettere in evidenza carla ma perche' ,io penso che il mosaicismo si dovrebbe mettere in evidenza anche fisicamente e cognitivamente ,se qualcuno sa qualcosa in piu' di questo mosaicismo mi faccia sapere

aiutatemi rita
Autore:  monica [ 24/09/2012, 11:09 ]
Oggetto del messaggio:  Re: mosaicismo
ciao Rita....che dirti io non so niente del mosaicismo ma ho trovato questo:

Mosaicismo nell'uomo....

Se questa situazione si verifica appena dopo la formazione dello zigote, l’individuo potrà presentare, a seconda dei casi, diverse sindromi da disordini cromosomici:

Sindrome di Turner. Il mosaicismo rappresenta una delle principali cause dei casi, gli individui hanno cariotipo 45,X/46,XX oppure 45,X/46,X,X con un’X anomala.[2]
Sindrome di Klinefelter. Presentano cariotipo 47,XXY/46,XY; come i Klinefelter da non-disgiunzione meiotica hanno un fenotipo quasi normale.[3]
Sindrome di Down. Il mosaicismo può essere la causa dell’1-2 % dei casi; l’individuo presenta una linea cellulare normale ed una trisomica, e questa condizione può determinare un’attenuazione del fenotipo clinico.[4]
Sindrome di Edwards. Gli individui presentano una linea cellulare trisomica ed una normale e possono sopravvivere oltre l’anno d’età rispetto agli Edwards nati da una non-disgiunzione meiotica o da una traslocazione robertsoniana.[5]
Ermafroditismo completo. Rarissimo, gli individui presentano fenotipo maschile e femminile insieme, con mosaico di cellule (45,X/46,XY oppure 46,XX/47XXY oppure 46,XX/46XY) che determinano gonadi sviluppate in ovotestes, che contengono sia tubuli seminiferi che follicoli. I veri ermafroditi sono alla nascita scambiati per maschi poiché è presente il fallo.


Quindi nella mia ignoranza ho capito che 'mosaicismo' è il termine generico usato per le varie tipologie.
Ti han detto che tipo di mosaicismo potrebbe essere quello di tua figlia?...magari sarà la s.turner (che è la classica bassa statura delle femmine)

mi spiace ma altro non so non posso aiutarti...
un grosso abbraccio
Mony
Autore:  ANNA [ 24/09/2012, 13:42 ]
Oggetto del messaggio:  Re: mosaicismo
Spero di non invadere la tua privacy, ma posso chiederti quanto è alta adesso la tua ragazzina? Te lo chiedo perchè hai scritto che ha manifestato i primi segni di pubertà, per cui in teoria potrebbe iniziare adesso lo scatto puberale.
I medici hanno accennato al mosaicismo, ma non ti hanno prescritto ulteriori esami? Penso ad esempio ad una ecografia addominale, per il controllo delle ovaie (mi risulta che si faccia, ad esempio, per la Turner).
So per esperienza che i medici sono sempre un pò negativi (ti prospettano il caso peggiore, senza pensare magari all'angoscia che creano), non sono disponibili a fornirti qualche altra indicazione?

Aspetto tue notizie e ti abbraccio forte
Autore:  rita [ 24/09/2012, 21:07 ]
Oggetto del messaggio:  Re: mosaicismo
anna, e' come dici il medico e' stato diretto, troppo diretto poco fa' l'ho chiamato a telefono per la conferma della mappa genetica e quando al telefono mi sono commossa mi ha detto di rivolgermi ad un aiuto piscologico perche' lui non poteva dilungarsi perche' faceva ambulatorio,spero tanto che si sbagli che non si tratti di mosaicismo ,carla e' una bambina bellissima che sta soffrendo tanto anche se il tutto lo afronta benissimo, speriamo bene credo che per ricevere il risultato passera tanto tempo e sicuramente per ogni giorno che passera' io perdero' 1 anno di vita.
P.S. carla adesso che ha 11anni e 11 mesi e' alta 142 cm
grazie a tutti rita
Autore:  rosa [ 25/09/2012, 15:22 ]
Oggetto del messaggio:  Re: mosaicismo
Rita ciao mi dispiace x il momento che stai affrontando...ma posso dirti una cosa?Tu nn hai una bimba di pochi mesi che nn sai come sarà crescendo..se avrà problemi motori o cognitivi,avendo quasi 12 anni ed essendo una bambina senza alcun tipo di problema se nn quello del gh sai già che da quel lato il mosaicismo nn ha inciso(FORTUNATAMENTE)è una bambina sveglia,intelligente e senza alcun limite fisico.
Come scriveva Monica è un termine che può voler dire tante cose...magari solo un difetto a livello cromosomico(senza conseguenze)...nn avendo altri segni visibili io aspetterei a vedere il peggio.
So che nn è facile x niente,ma x ogni momento no sai ke qui puoi parlare.
Ciao un bacio Rosa
Autore:  rita [ 25/09/2012, 17:58 ]
Oggetto del messaggio:  Re: mosaicismo
volevo ringraziare tutti, perche' insieme a mio marito, mia madre e mia sorella mi state sostenendo nel momento piu' brutto della mia vita, oggi ho telefonato ad un amico endocrinologo e mi ha spiegato che carla se dovesse essere positiva al mosaicismo sicuramente sara' lieve visto che ,ormai carla e' grande e possiamo dire che non ha nessun ritardo,anzi, quindi la sua positivita' se ci dovesse essere riguardera' nell'aiutarla ad avere la sua prima mestruazione , con l'aggiunta di un altro ormone oltre il gh e quandosara' adulta potrebbe avere difficolta' a rimanere incinta ma questo puo' essere valutato piu'in la' con un'ecografia, devo scalare un'altra montagna non bastava la montagna del gh.
a prest rita :(
Autore:  mammasola [ 25/09/2012, 20:50 ]
Oggetto del messaggio:  Re: mosaicismo
ciao rita io non so nulla del mosaicismo... ma quello che ho letto mi fa riflettere. anche a me i dott. hanno detto che potrebbe non avere il ciclo normalmente e non riuscire ad avere figli se non aiutata. c'è qualcuno che con il panipopituitarismo ha avuto il ciclo normalmente senza aiuti? forse è una follia... ma un altra volta mi è stato detto che poteva avere il ciclo anche normalmente- mi chiedo se sono stordita o ho capito male io.. :roll:
Autore:  rita [ 29/09/2012, 10:37 ]
Oggetto del messaggio:  Re: mosaicismo
:( ieri ,e' arrivata la telefonata,Carla dovra' fare il prelievo ,per il mosaicismo, lunedi'. Mi sento cosi' triste, sento che qualcosa si e' spezzato dentro di me, la forza che ho avuto in questi 4 lunghi anni mi e' svanita all'improvvisa,erano i risultati che mi facevano andare avanti ma quest'ultima notizia mi ha lasciato senza parole, ho paura che si tratti vero di mosaicismo e quindi dover iniziare un'altra terapia parallelamente a quella del gh mi lascia sbigottita, ma perche' andava cosi' bene, quasi quasi eravamo rassegnati e le cose andavano cosi' bene che il medico ci aveva detto che carla doveva fare la terapia per altri 2-3 anni e poi finiva tutto ma adesso si parla che se il test e' positivo dovra' fare la terapia PER TUTTA LA VITA, per tutta la vita, questo e un'incubo.
rita :?
Autore:  ivonne [ 29/09/2012, 15:20 ]
Oggetto del messaggio:  Re: mosaicismo
ciao Rita, teniamo le dita incrociate insieme a te....facci sapere ivonne
Autore:  lulu [ 29/09/2012, 18:14 ]
Oggetto del messaggio:  Re: mosaicismo
Ciao rita e a tutte le altre mamme ,volevo solo dire che i nostri figli hanno bisogno di noi e qualsiasi montagna da scalare la scaleremo solo per l'amore che ci danno.....Anch'io con mio marito stiamo attraversando un periodo difficile ,perchè il confronto con gli altri è una dura prova ed è per questo che abbiamo deciso di considerare un supporto o aiuto che ci dia la forza e gli occhi di vedere nostra figlia come una bambina normale, anche se lei è veramente speciale....un abbraccio a tutti e questo è già un aiuto e un modo per parlare,ma mio marito nn riesce a scrivere...
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