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Ciao c'è qualcuno in questo sito che ha i figli affetti da malattia di Lery Weill e mutazione del gene shox.
Alle mie bimbe di 8 anni e 5 mesi è stata diagnosticata un anno e mezzo fa , ma in Italia non esiste un associazione di questa malattia rara .
I sintomi sono , bassa statura , sproporzione più o meno lieve degli arti e possibile problema al polso durante la puberta ( malattia di Madelung ).
grazie

Tiziana

io no cara Tiziana, ti scrivo solo per mandarti un'abbraccio. da una mamma ad una mamma

Anche io ho una bimba di 8 anni a cui quattro anni fa è stata diagnosticata la "discondrosteosi" e anche un deficit dell'ormone della crescita, è in cura con somatropina. Vorrei parlare e confrontarmi con qualcuno anche perchè non so assolutamente come progredirà questa malattia!

Ciao , finalmente ho trovato qlc
Noi ormai siamo in cura da due anni presso il reparto di Auxologia di Torino.
Prendiamo somatropia ( Humatrope ) anche noi . Fin ora abbiamo avuto un ottima risposta solo nei primi sei mesi, poi man mano è scesa . Sta di fatto che siamo al filo del 3° percentile.
Abbiamo il prossimo controllo il 14/3.
Si nota un pò di sproporzione tra tronco e arti, ed ogni tanto abbiamo male ai polsi e ai piedi.
Voi dove siete in cura ?

Noi siamo in cura all'ospedale Pugliese di Catanzaro, è seguita dal dott. Raiola. Anche mia figlia ogni tanto ha male ai polsi e alle caviglie. A te hanno spiegato qualcosa in più su come progredirà la malattia? Ultimamente ho notato il gomito che sporge fuori come se fosse rotto, mi hanno detto che è la malattia che incomincia a vedersi! ma non mi hanno saputo dire altro, dicono che dobbiamo aspettare per vedere come andrà avanti!

Ciao , diciamo che sono molto vaghi nelle spiegazioni.
Anche loro dicono che si vedrà con il tempo , non ci danno assolutamente delle risposte certe , nè tanto più grandi spiegazioni.
Sicuramente sarà perchè è una malattia rara e brancolano nel buio anche loro.
La vostra terapia come procede? Dà risultati ?
Le mie bimbe iniziano ad essere già un pò stufe delle punturine
buona giornata

Tiziana

A quanto sembra siamo tutti nella stessa barca. Ho parlato qualche giorno fa con la mia pediatra che mi ha confermato il fatto che la patologia della mia bambina (appunto per la variante genetica riscontrata) è stato il primo caso scoperto e quindi senza alcuna casistica da comparare. Sta di fatto che le nostre bimbe saranno di aiuto alle generazioni future colpite dallo stesso problema. Si pensa che oggi, come anche in passato i casi siano stati e sono molti di più, ma il fatto di non aver eseguito analisi specifiche non ne determina una casistica maggiore (specie in passato quando la bassa statura era considerata normale). Teniamoci in contatto appena abbiamo nuove notizie.
Ciao.
Caterina

Ciao Caterina , non mancherò .
Si purtroppo rientriamo nelle malattie rare con casistiche nenche rilevabili .
Il 14/3 abbiamo la visita di controllo , vedremo i risultati di questi ultimi sei mesi.
Inoltre volevo chiederti se anche a voi hanno detto di limitare molto i dolci .
A noi hanno detto niente succhi , bibite , dolci etc. , quindi abbiamo anche questo limite, perchè l'ormone aumenta la glicemia quindi dobbiamo stare attenti.
Buona giornata
Tiziana

Anche noi abbiamo il controllo il 14/3!
A noi non hanno detto niente per quanto riguarda l'alimentazione, però sono io che la limito perchè avevo letto sul farmaco che il livello di glicemia si alza con l'assunzione dello stesso.
noi stiamo facendo anche analisi per vedere se mia figlia ha un inizio di pubertà anticipata. siamo in attesa dei risultati!
Lei ha iniziao quando ancora andava all'asilo, quindi potrebbe anticipare la pubertà in quanto il farmaco che prende stimola proprio quegli ormoni, poi ti faccio sapere, spero non sia così altrimenti dovrà fare un'altra puntura e lei è proprio stanca!
A presto!

Ciao , il controllo è andato bene. La crescita è in aumento , siamo al terzo/decimo percentile.
Aumentata la dose a 1.1. la dott.ssa era soddisfatta
Abbiamo sempre male ai polsi ma ci dicono di non fare niente , anche a voi ?
Comunque siamo contenti !!!