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Buongiorno a tutti!Sono un nuovo utente..mio figlio 6 anni e mezzo è alto 104cm e pesa 17,5kg.E' nato di 3450 kg per 50cm e a 6 mesi ha avuto un arresto della crescita ed è iniziato il calvario. Lo chiamo così perchè me lo hanno rivoltato come un calzino..per mesi..lo abbiamo portato dai migliori medici privati, hanno ipotizzato cose tremende senza che nessuno riuscisse a dare una risposta.Il mio piccolo era un bambino sveglissimo (come riscontrato anche dalla neuropsichiatra infantile che lo ha visitato), lo è ancora oggi, più "grande" dei suoi coetanei, ma aveva diversi problemi. Fontanella molto aperta (si è chiusa a 23 mesi), ipotonia, episodi di vomito a getto, ventre globoso dalla nascita...altezza sotto il 3°percentile dai sei mesi in poi, che ora è solo l'1 centile, gibbo dorsale...però perfettamente proporzionato, ha iniziato a parlare a 6 mesi (diceva Mamma e Papà), a camminare a 10 mesi...ha fatto analisi di ogni tipo, è stato ricoverato con un ipotesi di rachitismo (escluso immediatamente con dei raggi alla mano), ed ha fatto il suo primo test per deficit da GH a 18 mesi, che è risultato negativo, ma i campioni erano fortemente emolizzati e avrebbero dovuto ripeterlo dopo sei mesi. Ha fatto dei raggi anche alla spina dorsale, da cui è emerso un importante problema: due vertebre danneggiate, una a cuneo e una appiattita.
Questa situazione ci ha portati di urgenza a Genova, al Gaslini, per un'ipotesi di Mucopolisaccaridosi...una malattia rara gravissima e degenerativa. Esclusa dopo APPENA 7 mesi di attesa....ebbene...la settimana scorsa, dopo anni di pausa da analisi e torture fisiche e psicologiche, dopo una visita da un endocrinologo, abbiamo sottoposto il piccolo nuovamente al test del GH con arginina...ed è risultato positivo...ci hanno contattati poichè dovrà sottoporsi al secondo test...qualcuno di voi può darmi informazioni? Può succedere che il secondo test risulti negativo? la terapia come viene gestita dai vostri figli? Mio figlio è un bimbo sensibile...molto maturo...da quando ha iniziato la scuola elementare qualche compagno lo ha preso in giro per l'altezza, ma con l'aiuto delle maestre abbiamo risolto subito il problema...non potrò però sempre esserci io a dargli una mano...gli ho spiegato che siamo tutti diversi...e che ognuno di noi ha le sue caratteristiche..lui non risponde mai male, e quando provo ad incitarlo a difendersi a parole mi dice che non direbbe mai qualcosa che possa ferire qualcun altro....è davvero un bimbo speciale...fa breccia nel cuore di tutti...temo solo che la cura possa "spegnere" il suo entusiasmo....grazie a chiunque voglia rispondermi!

Ciao Sabry, ti racconto la nostra esperienza.
Mio figlio è stato sempre al 3 centile sia di peso che di altezza. Lo scorso, a 6 anni spaccati (106 cm), anno abbiamo effettuato i test di stimolo.
Il primo con arginina è risultato positivo 4,5 (credo), il secondo test con glucagone ha dato risultati appena superiori alla norma 8,4.
Con il risultato dell'ultimo test i medici ci avevano congedati dicendoci che NON aveva alcun deficit!!!!!!????
(considera che nel 2014 l'AIFA ha ristretto i parametri per accedere alla terapia, quindi due anni fa Davide sarebbe rientrato!).
Su nostra insistenza, e sottolineo insistenza, ci hanno rifatto fare i test dal quale appunto è risultato il deficit.
Tuttavia mio figlio cresce ancora 5 cm l'anno, e se non si ha un rallentamento della velocità di crescita non si può accedere al piano terapeutico. Quindi mio figlio è monitorato costantemente. Anche lui è sveglio e intelligente e si accorge di essere un po più piccolo degli altri.
Per ora per noi tutto fermo quindi.
In bocca al lupo e tienici aggiornati.
Ciao

Ciao Rosalba...grazie per avermi risposto....mi si sta aprendo un mondo...il mio piccolo purtroppo perde Centili ogni anno...nel senso che si allontana ogni anno dal terzo percentile...la sua curva di crescita (se così si può chiamare) non è costante ma in discesa....comunque aspetto secondo test...in bocca al lupo anche a voi!

In genere non c'entra il rallentamento della crescita . Bastano i 2 test positivi che determinano una insufficiente/nulla produzione di GH per avere la cura (almeno in Lombardia è cosi') .

I nostri bambini devono essere forti, non è facile in un mondo dove chi non è nella "norma" viene spesso preso in giro. Anche il mio non risponde quando lo prendono in giro anche se io lo so che un po' ci soffre .
La cura aiuta un pochino (il mio la fa da 3 anni) ma comunque è sempre il piu' piccolo della classe e a volte è difficile giustificare la fatica di fare una inizione tutte le sere . Noi andiamo comunque avanti e speriamo che la differenza con i bambini della sua eta' si riduca almeno un po' .
In bocca al lupo .