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La mia esperienza - Inizio terapia con gh 22-02-2013
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Autore:  Mammaottimista [ 09/10/2012, 12:36 ]
Oggetto del messaggio:  La mia esperienza - Inizio terapia con gh 22-02-2013
Carissime mamme, mi rivolgo a voi perchè anche io sono mamma di una bimba con Sindrome di Turner e vorrei condividere con voi i miei pensieri e le mie riflessioni.

La mia bimba ha 4 anni e mezzo e da poco più di 6 mesi abbiamo saputo che è turner.
Lei ha un cariotipo a mosaico, per il 70% è 45X, per il restante 30% è 46X.

Quando guardo mia figlia vedo una bambina come tante altre, minuta certo ma vi assicuro che dà dei punti alla sorella più grande per quanto riguarda vivacità e tanto altro.
E' molto chiaccherona e ha sempre avuto un linguaggio molto più sviluppato rispetto all'età.
Non è una gran mangiona ma si difende, soffre di mal d'orecchie come del resto anche sua sorella grande ne ha sofferto a quella età. Pratica nuoto e danza, adora cantare e andare a teatro (impazzisce per i musical), è molto indipendente, estremamente socievole e ha un senso dell'umorismo molto arguto. Adora gli animali e andare sul pony.

Che dire io quando vedo mia figlia vedo una bambina normalissima.

Abbiamo un vantaggio sapendo di questa sua particolarità, sappiamo che potrà avere dei punti deboli, che dovrà fare terapie specifiche, sappiamo che probabilmente non potrà avere figli (ma è tutto da vedere!) e che ci saranno momenti di sconforto e difficoltà varie. Ma forse non c'è di peggio? Forse i genitori di altre bambine o adolescenti sono indenni da difficoltà e momenti di sconforto?

Io sono ottimista, vedo sempre il bicchiere mezzo pieno e spero di poter essere d'aiuto a quelle mamme che si trovano smarrite non sapendo a chi chiedere sostegno.
Confrontarsi e condividere può essere molto d'aiuto, ancor più che sono pochi i luoghi dove poter parlare degli aspetti della Sindrome di Turner.

Io ci sono e aspetto risposte!
Autore:  rita [ 09/10/2012, 13:05 ]
Oggetto del messaggio:  Re: La mia esperienza
ciao mamma ottimista, vorrei essere ottimista ma io non ci riesco, non so' se hai letto qua e la' io sto aspettando il risultato sul test genetico , anche mia flglia e' a mio parere "normale"infatti quando il medico mi ha detto di fare il test sul genoma io e mio marito siamo rimasti sbigottiti, per noi carla aveva un semplice deficit da gh, ma tu come ti sei accorta di tua figlia come siete arrivati a questo punto?
mammapessimista rita
:(
Autore:  Mammaottimista [ 09/10/2012, 13:47 ]
Oggetto del messaggio:  Re: La mia esperienza
rita ha scritto:
> ciao mamma ottimista, vorrei essere ottimista ma io non ci riesco, non so'
> se hai letto qua e la' io sto aspettando il risultato sul test genetico ,
> anche mia flglia e' a mio parere "normale"infatti quando il
> medico mi ha detto di fare il test sul genoma io e mio marito siamo rimasti
> sbigottiti, per noi carla aveva un semplice deficit da gh, ma tu come ti
> sei accorta di tua figlia come siete arrivati a questo punto?
> mammapessimista rita
> :(

Ciao Rita, ti racconto molto volentieri!

La nostra pediatra (dell'asl!), molto attenta e preparata, ci ha indirizzati da un ortopedico perchè aveva notato che la mia piccola aveva le gambine "storte" e aveva avuto un rallentamento nella crescita.
L'ortopedico dopo attenta visita ci ha indirizzati al Gaslini per accertamenti, dopo diversi Day Hospital in ortopedia abbiamo avuto un colloquio con una specialista in malattie rare che ha proposto lo studio del cariotipo. A questo punto arriva la diagnosi di Sindrome di Turner! Onestamente quasi un sollievo, non ti racconto cosa ho visto in ortopedia... displasie scheletriche terribili! Le stesse genetiste mi hanno rassicurato sul fatto che sarebbe stata peggio una displasia scheletrica all ST!
Siamo stati presi in carico da endocrinologia dove siamo seguiti e dove saremo seguiti per diciamo tutta la vita!
E io dico menomale che c'è qualcuno che ci può seguire perchè non tutte le sindromi o malattie varie hanno aiuti, cure o soluzioni!!!

Per ora non abbiamo intrapreso nessuna terapia, forse a gennaio inizieremo il gh ma questo sarà valutato vedendo la crescita negli ultimi 6 mesi. So che le punturine dovranno essere fatte 6 giorni su 7, io ho un po' paura degli aghi in genere e infatti mi voglio attrezzare iniziando a prepararmi, anche psicologicamente per vedere come fare e cosa dire alla bimba per aiutarla a comprendere il perchè delle punture.

Io faccio la mamma a tempo pieno, ho smesso di lavorare dopo la prima figlia per poterla seguire come volevo, adesso capisco che il lavoro di mamma è quello più difficile ma io lo voglio fare bene e credo che farlo bene significhi accompagnare i nostri figli lungo il cammino della vita, insegnandogli a gestire le difficoltà e ad affrontarle.

Sono nuova del forum e ho fatto solo un giro leggendo qualche intervento, mi pare di capire che tua figlia ha deficit di gh, ora non vorrei dire una stupidaggine ma mi sembra di ricordare che per quanto riguarda la ST non c'è deficit di gh ma resistenza quindi va sovradosato, correggetemi se sbaglio per favore.

Ti auguro di trovare un po' di serenità, tua figlia è sempre uguale e unica qualsiasi cosa scoprirete e ha tanto bisogno di te indipendentemente da tutto!

Un abbraccio!
A.
Autore:  rita [ 09/10/2012, 15:39 ]
Oggetto del messaggio:  Re: La mia esperienza
grazie A per le tue parole vorrei raccogliere tutto il coraggio che c'e' in me, so che se il test e' positivo dovro' farlo perche' questo lungo percorso lo dobbiamo fare io e carla, mia figlia ha il deficit perche' sga, non so se con la ST non si ha il deficit io so' solo che dopo 4 anni circa di terapia con il gh e con ottimi risultati, il nostro endocrinologo nell'ultima visita ha riscontrato l'FSH altine quindi ha sospettato un mosaicismo abbiamo fatto il prelievo 9 giorni fa' e aspettiamo il risultato, grazie ancora ,
a presto
rita
Autore:  rita [ 09/10/2012, 15:39 ]
Oggetto del messaggio:  Re: La mia esperienza
grazie A per le tue parole vorrei raccogliere tutto il coraggio che c'e' in me, so che se il test e' positivo dovro' farlo perche' questo lungo percorso lo dobbiamo fare io e carla, mia figlia ha il deficit perche' sga, non so se con la ST non si ha il deficit io so' solo che dopo 4 anni circa di terapia con il gh e con ottimi risultati, il nostro endocrinologo nell'ultima visita ha riscontrato l'FSH altine quindi ha sospettato un mosaicismo abbiamo fatto il prelievo 9 giorni fa' e aspettiamo il risultato, grazie ancora ,
a presto
rita
Autore:  Mammaottimista [ 09/10/2012, 16:21 ]
Oggetto del messaggio:  Re: La mia esperienza
Grazie a te Rita per avermi risposto!
So solo che la mia piccola anche se dovesse affrontare la terapia con gh arriverebbe comunque ad un'altezza standard, al massimo massimo 160 cm ma essendo mooooolto ottimisti.

Devo ringraziare tutte le altre mamme e tutti i papà del forum di cui ho letto le discussioni sul gh, hanno chiarito tanti miei dubbi, in particolare sul tipo di punture... sono molto sollevata nel sapere che esistono punturine precaricate e penne con dispositivi che semplificano l'iniezione del farmaco.

Grazie e a presto!
Autore:  rita [ 09/10/2012, 16:32 ]
Oggetto del messaggio:  Re: La mia esperienza
si, noi usiamo il ntropin aq ,e' una fialetta che viene caricata all'interno di una penna e ogni sera s'innietta la dose consigliata, noi abbiamo iniziato con una dosedi 0,5 per 6 gg su 7, adesso siamo arrivati a una dose di 1,2 7gg su 7, quindi carichiamo la penna ogni 8 giorni, il medico mi ha sempre spiegato che la dose dipende dal peso e del valore de''IGF1 nel sangue, forse perche' abbiamo iniziato la terapia a 8 anni ,l'endocrinologo ci ha prospettato un'altezza finale di massimo 152/153 cm,per noi va bene :o
Autore:  Mammaottimista [ 09/10/2012, 16:39 ]
Oggetto del messaggio:  Re: La mia esperienza
Certo che va bene, io non so quanto diventerà alta mia figlia, dalle stime sulla lastra al polso hanno riscontrato che l'età ossea è indietro di una anno rispetto a quella anagrafica e rivalutando la sua altezza in considerazione del target genetico a cui sarebbe destinata non va malissimo.

La mia piccola ha 4 anni e 9 mesi ed è 94 cm per 12 kg circa.

Alla visita di gennaio mi aspetto l'inizio dell gh, me lo sento!
Mi auguro mia figlia abbia una reazione positiva... in tutti i sensi!

Grazie ancora Rita! :)
Autore:  Mammaottimista [ 12/12/2012, 12:21 ]
Oggetto del messaggio:  Re: La mia esperienza
Buongiorno a tutti! ^__^
Entro sempre nel forum con la speranza di trovare altre mamme di bimbe con ST con cui confrontarmi, avrei tanto da chiedere e magari da dire!
Se ci siete fatevi vive! :oops:
Autore:  rita [ 13/12/2012, 20:30 ]
Oggetto del messaggio:  Re: La mia esperienza
da circa un mese che non scrivo, ho visitato ogni giorno il forum ma non ho avuto le parole esatte da scrivere, ho ricevuto l'esito del genoma, carla e' ST , in questi giorni ho pianto, mi sono disperata, ho trovato il coraggio che e' dentro di me, ho pregato, ho odiato, volevo smettere di vivere, mentre vi scrivo le mie lacrime scivolano e sono contenta che sto piangendo, perche' per settimane sono rimasta impietrita, martedi' abbiamo fatto il primo colloquio con la psicologa, lei e' stata molto dolce con carla piu' decisa con me, mi ha detto che i "fili" li tengo io tutto dipende da me se io sono serena anche carla sara' serena, mercoledi' faremo ulteriori esami ormonali per integrare la terapia del gh con gli ormoni sessuali per aiutarla a mestruare, faremo una eco all'addome e una eco al cuore, speriamo bene, il genetista le ha spiegato che integrando il gh avra' lo scatto puberale e la crescita del seno e dei peli pubici, mia figlia e' contenta.
, ho guardato in questi giorni mia figlia con occhi diversi, com'e' bella carla anzi e' bellissima, il genetista mi ha detto che la sua bellezza ha eclissato i sintomi della ST.
Rita
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