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Sono la mamma di Luana 4anni e 4mesi alta 91.8cm nata a 38sett+4giorni peso 2.325kg lunghezza 44cm definita dal ginecologo bimba SGA ma i dottori che l'hanno vista in questi anni hanno pareri discordanti quindi ancora non sappiamo come definirla. Seguita da 3anni e mezzo ormai perchè dall'età di un anno ha avuto una caduta dei centili di crescita e dal 3°è passata alle -3deviazioni standard ha eseguito rx al polso ed ha una età ossea di 3anni e 5mesi test da stimolo gh con arginina con picco inferiore a 10 e con clonidina con picco superiore a 10 quindi per ora si evidenzia una scarsa produzione di gh almeno così ci ha detto il dottore poi le hanno fatto il cariotipo per confermare o escludere la Sindrome di Turner a maggio avremo l'esito.
Ho raccontato in breve la storia di Luana e mi piacerebbe conoscere genitori con cui confrontarmi.
A presto
Mary

Ciao,

beh il mio è nato circa come la tua, 2,690 kg, 46 cm (ma è maschio...quindi..)..sempre sotto i 3° come peso, 3° come altezza...all'inizio avevano stimato malattia genetica metabolica, poi scongiurata dai test genetici; madre con notch arteria uterina scoperta in fine gravidanza, quindi anche diemnsioni fetali sempre molto piccole...

ora ha 2 ani e mezzo, 84,5 cm, 10, 8 kg...prima visista dalla'uxologo a Febbraio..monitoriamo la crescita...tets sul sangue non pessimi ma il prelievo è stato fatto di tipo puntuale, quindi per ora noon acncora fatti i test da stimolo..igf1 c'è, no è fanatstico..comuqnue...a giugno faremo rx polso...secondo me viene fuori età ossea di un anno ..

io sono ancora nel limbo....a voi non hanno dato terapie?

Ciao,

Gigio

Ciao Gigio, noi è dall'età di un anno di Luana che vediamo ospedali e dottori, per prima si sospettava un malassorbimento tipo celiachia intolleranze o allergie alimentari fatta visita gastroenterologo con relative analisi risultate tutte negative, poi ha avuto un lieve ritardo psicomotorio ha iniziato a camminare e a parlare bene a 20mesi quindi andati dalla neuropsichiatra raccontata tutta la storia dal concepimento in poi l'ha visitata e ha sospettato la sindrome di silver russel, ci ha consigliato visita genetica qui vicino a noi ma ci volevano troppi mesi e ci siamo imbattuti nell'ospedale burlo a trieste avendo parenti a udine,altra visita e hanno ritenuto opportuno far entrare Luana in un processo di ricerca per malattie genetiche di cui non abbiamo mai avuto risposta(la sanità italiana purtroppo) nel frattempo seguivano Luana in endocrinologia con controlli per la crescita ogni sei mesi all'età di 2anni e 4mesi le hanno fatto le prime analisi e rx al polso ed uscì un'età ossea corrispondente all'età e livelli di IGF-1 non bassisimi ma comunque sotto la norma,dopo 3anni di continui controlli io non ce l'ho fatta più che ci dicessero le stesse cose e mi sono alterata con la dottoressa dicendole che avevo il sospetto che mia figlia potesse avere la sindrome di turner e le ho fatto leggere la lettera delle neuropsichiatra che sospettava la silver russel e data anche la scarsa crescita,Luana si trova un pelo più sopra le -3deviazioni standard quindi molto sotto il 3°centile, si è decisa ad avviare il day hospital per i vari test da stimolo rx e visita per le malattie rare ed eccoci a oggi il test con l'arginina ha fatto notare un picco inferiore al 10 e con la clonidina superiore a 10 quindi non sono tutti e due inferiori per poter iniziare ora la cura con la terapia sostitutiva con l'ormone e rx con età ossea di 3anni e 5mesi quindi ritardata di un anno che è anche un punto a nostro favore, a marzo abbiamo fatto il cariotipo per la sindrome di turner a maggio abbiamo già l'appuntamento fissato per l'esito e l'ansia sale e se sarà negativo Luana dovrà fare i test genetici su due cromosomi per la silver russel.
Vedi noi dopo 3anni e 4mesi che seguono Luana non siamo ancora arrivati ad una risposta certa su come mai sia così piccola rispetto al target familiare e spero davvero con tutto il cuore di avere presto delle risposte perchè è davvero difficile sopportare tutto questo senza sapere il perchè tua figlia non cresce come dovrebbe.
Voi quindi siete appena agli inizi? vi faccio davvero tanti auguri e siate forti spero solo che non dobbiate aspettare come noi così tanto tempo per capirci qualche cosa!
Buona serata

Ciao Mary,

vedo i ltuo percorso e lo capisco, noi siamo solo aall'inizio dei controlli, però ne abbiamo passate come voi dal penultimo mese di garvidanza...displasia ossea, poi malattiagenetica metabolica, poi niente, poi chissà..e ora..??? Boh...

penso che il percorso che ci aspetta sarà simile...sinceramente per quel poco di cultura che mi sono fatto in materia non posso criticare i medici che non riescono ad arrivare subito ad una diagnosi, perchè è un campo difficilissimo e con milel variabili e sindromi con aspetti solo minimamente differenti tra loro, oltre a tutte le possibilità di avere solo delle piccole delezioni il che può causare varinti leggere dell sindromi stesse...non posso invece accettare i casi, come m idici di voi, di rispsote non date e che si sono perse nel calderone...questo è intollerabile...

Nel vostro caso, cosa ti ha fatto pensare alla silver Russell? A volte anch'io ci ho pensato per il mio...però non sono i ngrado di dire con certezza..

Gigio

ciao sono lulu ,ho letto la tua storia e mi sembra un pò simile alla mia Gaia...Gaia è nata di 2 kg a 38 sett. 44 cm.....Lei è sempre creciuta poco anzi niente e ne abbiamo provate di tutte: vari tipi di latte,caldo, freddo esami urine, esami del sangue ecc,ecc..Poi a 9 mesi contro tutti mi sono decisa a portarla a genova e lì tutto da capo :esami, risonanza per un problema agli occhi, età ossea, visita psicomotoria e infine le famose stimolazioni e esami genetici....tutto questo in 10 giorni e il risultato è stato :deficit parziale dell'ormone della crescita e positiva alla sindrome di russel-silver ma fortunatamente ne ha preso qualche sfumatura e cioè il ritardo di crescita e soprattutto il motivo per il quale è nata piccola e varie cose come nel ritardo a camminare e a parlare ma è una bambina molto intelligente e solare.Questo in poche parole ....adesso sono 5 mesi che facciamo la cura con l'inezione con l'easy pod 6/7 e a maggio ho il 2° controllo ,il primo è andato benino nel senso che di lungh. è cresciuta ma il peso è sempre scarso considerando che per farla mangiare è veramente difficile...Adesso gaia ha 15 mesi pesa 5,400 è sarà lunga forse 57/58 non so ......Mi sorprendo come tu in tre anni non abbia avuto risposte dove la segui???saluti

Gigio la silver russel l'ha sospettata la neuropsichiatra quando ha visitato Luana da alcuni aspetti fisici e dal fatto che è sempre cresciuta piccolina nella pancia e poi anche dopo la nascita ha avuto difficoltà nell'alimentarsi io di tutte queste sindromi non ne sapevo neanche l'esistenza , solo della sindrome di turner perchè mia mamma vide un storia su sky di una bimba che ne era affetta e ci ha rivisto in pieno la storia di sua nipote Luana me l'ha raccontata e da lì sono iniziati i mille sospetti, c'è da dire però che le genetiste che l'hanno visitata a marzo non hanno riscontrato assimetrie corporee che la silver russel invece dovrebbe avere solo una lievissima assimetria al viso macchie color caffèlatte sulla schiena una tra l'altro molto grande e la clinodattilia del dito della mano angoli della bocca rivolti verso il basso impianto basso delle orecchie epicanto agli occhi e attaccatura bassa dei capelli e siccome tutti questi segnali potrebbero anche far pensare alla sindrome di turner più che alla silver russel la professoressa ha ritenuto opportuno fare prima il cariotipo con mosaicismi nascosti per la st se poi non verrà fuori nulla faremo le indagini per la sr e se poi neanche lì verrà fuori qualcosa bò non so come si muoveranno però come dici pure tu esistono un sacco di delezioni microdelezioni duplicazioni mosaicismi ecc che un bambino potrebbe essere affetto da una qualsiasi cosa solo che è molto sfumata e ci vuole del tempo per arrivare alle conclusioni e noi aspettiamo giustamente, sicuro Luana non potrà continuare a crescere così poco se no arriverà ad 1.40cm e si discosterà davvero troppo dal target familiare senza che nessuno ci capisca qualcosa, io con il sesto senso da mamma sento che c'è una causa per la quale mia figlia non cresce bene c'è però anche da dire che la professoressa ci ha detto che alle volte la natura fa delle cose a cui non si riesce a dare risposte.
Quindi incrociamo le dita e aspettiamo il 3maggio con tanta ansia e preoccupazione, anche tu facci sapere come procedono le visite di tuo figlio e speriamo che vada tutto per il meglio!!!

Ciao Lulu piacere di conoscere la vostra storia noi siamo seguiti al Sant'Orsola di Bologna che dicono sia un buon centro.
Sai anche a noi il pediatra ci aveva consigliato di andare al gaslini però ci siamo sempre detti con il Sant'Orsola che abbiamo qui dobbiamo andare così lontano??siamo arrivati fino al Burlo di Trieste ma poi abbiamo abbandonato l'idea di farci seguire là anche perchè il dottore che visitò Luana ci disse che anche l'equipe del Sant'Orsola era molto valida rimane solo il fatto che siamo seguiti da loro da 3anni e 4mesi e ancora non ci abbiamo capito nulla perchè i dottori della stessa equipe hanno anche pareri discordanti tra loro poi ogni sei mesi ci vede un dottore diverso che neanche legge la cartella di mia figlia prima che entriamo per la visita e non ti dico lo sconforto ogni volta che il dottore si mette a sfogliare e risfogliare la cartella davanti a me e non sa neanche chi ha davanti che tristezza alle volte sono tentata di andare a farla visitare a pagamento ma poi mi dico che non è giusto perchè per me un dottore che fa il suo lavoro con il cuore non dovrebbe essere più bravo se lo si paga giusto?
Comunque parlando di voi come mai già a 9mesi a Gaia hanno fatto gli esami genetici?hanno visto delle noti dismorfiche evidenti che potessero far pensare alla silver russel?ha delle assimetrie corporee?so che la sr porta anche inappetenza vero?mia figlia per il primo anno ha avuto difficoltà nel mangiare ma poi ha recuperato in pieno e ora mangia davvero con gusto di tutto, ora le state facendo la cura con l'ormone a noi la professoressa disse che con la sr non è detto che la prescrivano perchè è raro che chi ha la sr abbia anche un deficit di gh, va bè ti posso solo dire che ci tocca aspettare il 3maggio per l'esito del cariotipo per la sindrome di turner e se negativo altri prelievi per la sr che però ci hanno già detto passeranno mesi per ricevere delle risposte, pure voi avete aspettato così tanto per scoprirla?
Grazie mille per le risposte che vorrai darmi ti auguro un buon proseguimento di giornata

ciao mary ti faccio solo un'osservazione personale come l'ho fatta a me stesaa qualche mese fa:se nn ci arrivano e vedi che la tua bimba nn cresce , vedi che c'è qualcosa che nn va e hai tanti dubbi cosa fai aspetti???no.Io sono di San giovanni rotondo dove c'è un ottimo ospedale e gaia l'hanno visitata tutti:genetisti,neuro, padiatrie, neonatologi e anche loro nn ne venivano a capo,chi diceva che era piccola perchè io sono alta 1,60 e il papà 1,70 ma ho un altro figlio di 7 anni che fra un pò mi supera.Poi abbiamo provato un pò tutto e niente , allora ho tel. al Gaslini ,ho raccontato la storia di gaia e mi hanno programmato un ricovero .Arrivata lì in circa 10 giorni me l'hanno" rovistata come un calzino":esami, risonanza ,rx ossea ,ecc...e infine le 2 curva di stimolazione per il Gh ,mentre la risposta dell l'esame genetico l'ho avuta dopo un mese e mezzo.Il prof.re che mi segue insieme alla sua equipe meravigiosa e disponibilissima,quando visitò gaia mi disse c'era il sospetto della sr ma nn lo confermò i suoi sospetti ricadevano nel fatto che è nata piccola senza un altro motivo,inappettenza e una lieve prominenza della fronte ,per il resto nn ha altre carattericstiche, è proporazionata fisicamente a parte magra, viso rotondo, nn ha la bocca con il labbro sup. verso il basso e neanche le sclere blu degli occhi..Questo per adesso poi nn so se crescendo verrà fuori qualcosa.Le genetiste mi hanno detto camminerà e parlerà + tardi e l'unica cosa da fare è tenerla sotto controllo ogni6 mesi e continuare con l'ormone.Ho allungato troppo ma volevo spiegarti bene per dire che a genova sono bravissimi......

Ciao lulu,leggo solo adesso le misure della tua bimba...è uno scriciolino...mi immagino che palle tutte le volte che qualcuno ti chiede quanto tempo ha...io sono arrivata al punto che quando incontro qualcuno mi auguro che nn mi chiedano l'età di mio figlio oppure metto le mani avanti quando me lo chiedono dico" la mia mezza sega ha 8 anni"e vedo che anticipare ZITTISCE la gente.
Probabilmente il modo che hai tu è dire semplicemente"è nata molto prematura"(mezza bugia)almeno io farei così!!
Scusa se te lo chiedo..come sta andando la cura con l'ormone?Che prospettive di crescita ti hanno dato i medici?
Ciao

Lulu cavolo ti sei fatta proprio un bel viaggio per poter scoprire come mai la tua Gaia crescesse così poco ti ammiro davvero....
Io ho abbandonato presto l'idea anche perchè mio marito non è che mi appoggi proprio tanto lui dice:mica per forza Luana deve avere chissà quale cosa magari è così perchè è lei fatta così ecco perchè all'inizio ero molto combattiva invece ora mi sono adagiata pure io e faccio malissimo lo sò perchè una madre quando vede un figlio che ha dei problemi e sospetta che non possa essere normale una crescita così farebbe di tutto pur di avere delle risposte!!!
Vedi Luana invece non è magra anzi e giustissima per la sua altezza non è inappetente per niente mangia e si alimenta con gioia però è nata piccola lo è sempre stata dal concepimento ha le sclere blu agli occhi il labbro superiore che soprattutto quando piange si vedono gli angoli rivolti verso il basso la fronte leggermente bombata e ha il cubito valgo cioè il gomito che invece di vede nella st e tutte le altre cose che già ho scritto nell'altro messaggio e tante altre che ora non ricordo a quante ne hanno elencate le dottoresse quando l'hanno visitata e poi il ritardo psicomotorio come hai potuto già leggere ha iniziato a camminare e parlare a 20mesi che disperazione!!!
Poi c'è da dire che la tua è veramente piccolina per avere 15mesi hai detto che pesa 5.500kg per 57/58cm di lunghezza giusto?e l'ospedale del vostro paese non si è messo il che minimo dubbio che non potesse essere che lei era così piccola per cause familiari???ma cose da matti almeno Luana si è piccola ma non così piccola come la tua a 17mesi era 77cm per 7kg e qualche cosa...
Ora vedremo come proseguiranno nelle visite qui certo è che se non mi sentirò soddisfatta dovrò pensare che sia ora di farla vedere da qualche altro centro specializzato magari...Forse il mio vecchio pediatra allora ci aveva visto bene a volerci mandare al Gaslini!!!
Anche io mi dilungo sempre tanto ma è bello confrontarsi per capire se si è sulla giusta strada un saluto a pesto